原标题：扩展性携带者筛查相关疾病介绍系列（一）——假肥大型肌营养不良
2020年11月26日，南京市妇幼保健院遗传医学中心正式启动了 针对15种单基因遗传病的携带者筛查项目 。 为切实贯彻《江苏省出生缺陷防治办法》的精神，推进健康江苏建设，遗传医学中心特推出关于扩展性携带者筛查相关疾病的系列介绍，旨在广泛普及遗传学相关知识，加强对广大育龄群众的优生优育健康指导，增强育龄人群出生缺陷防控意识。本期将介绍假肥大型肌营养不良。
什么是假肥大型肌营养不良？
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假肥大型肌营养不良是最常见的一类进行性肌营养不良，根据临床症状严重程度及疾病进展速度可分为Becker型(Becker muscular dystrophy, BMD)和Duchenne型(Duchenne muscular dystrophy, DMD)，均由编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的DMD基因变异所导致。
DMD患儿双侧腓肠肌逐渐呈假性肥大，腱反射减弱或消失，近端肌无力导致行走困难，病变呈进行性加重，常到10岁时已不能行走，20岁左右死于呼吸衰竭或心力衰竭。BMD患者临床表现与DMD相似但较轻，发病年龄较晚，大多可生存至中年。
已筛查出2例DMD携带者（高风险）
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DMD是15种单基因遗传病的携带者筛查项目纳入的病种之一。截止目前，遗传医学中心已完成了122对夫妻的15种遗传病的扩展性携带者筛查，共检出2例女性携带DMD基因的致病变异，携带率为1.6%（2/122），均没有任何遗传病家族史。如果不进行干预，她们每次怀孕将有1/4的概率生育患儿。通过对受检者的随访发现：
携带者1，女，27岁，处于备孕期，无遗传病家族史，携带DMD基因第56-61外显子重复，每次怀孕将有1/4概率生育BMD患儿。经过遗传咨询，该女性将选择三代试管进行干预。
携带者2，女，36岁，孕16周，无遗传病家族史，第一胎生育女儿表型正常，携带DMD基因第49-51外显子缺失，每次怀孕将有1/4概率生育DMD患儿。经过遗传咨询，该女性将适时选择羊水穿刺进行干预。
遗传模式
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DMD的遗传方式为X连锁隐性遗传。通常仅男性发病，女性携带者一般不表现明显临床症状。女性携带者每次生育，都有50%的可能将所携带的DMD致病变异遗传给子女：女儿有50%的可能成为携带者，儿子有50%的可能患病。
发病率
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DMD主要为男性发病，发病率约占活产男婴的1/3500。据估算，全国DMD患者累积数量至今已超过10万，且每年新出生患儿多达数千例。
治疗方法
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DMD目前没有治愈的方法，临床主要以对症治疗和支持治疗。
DMD携带者筛查
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目前，DMD无法通过常规产检检出，孕前/孕期携带者筛查并结合三代试管或产前诊断是预防患儿出生的有效手段。鉴于绝大多数DMD患者并没有任何遗传病家族史，我们建议所有育龄女性都应进行包括DMD在内的15种遗传病的携带者筛查。
一旦发现携带某种隐性遗传病致病变异怎么办？
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如果发现您是携带者，请您不必过多忧虑。首先，携带者自身并不发病，也不会影响健康。其次，对于夫妻双方一方为携带者，另一方未检出的情况，我们将电话通知，并提供详细的遗传咨询和后期针对罕见变异位点的检测，进一步降低残余风险。若为高风险人群（夫妻双方为同一基因致病变异的携带者或女性携带X连锁的致病变异），我们将电话通知，并根据情况建议您选择三代试管或羊水穿刺。
如何申请该项筛查？
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即日起，处于备孕期或孕周小于20周的夫妻，可直接来院申请该项筛查（周末和节假日除外），无需预约和挂号，无需空腹。
地 址
南京市妇幼保健院
3号楼2楼
电 话
素材丨遗传医学中心